目前，产前诊断先心病的方法有五种：
1.通过结婚前的病情检查能够及时发现先心病病人及其亲属，得知是否有该病史存在。
2.通过生育指导及时发现妊娠异常、流产原因。
3.定期进行妊娠检查，及时发现异常妊娠，值得提出的是先心病的高危人群。一旦妊娠即应进行胎儿超声心动图检查，在妊娠16-20周即可进行，这时可发现异常心脏畸形，如永存动脉干、大动脉转位、室间隔缺损、法洛四联症等。一且发现应尽早进行流产、引产术，这对贯彻优生优育具有重大意义。当然，具体操作根据每个家庭实际情况而定。
4.提高产科技术水平，减少早产、新生儿窒息等的发生，也可减少先心病的发生。
5.胎儿镜检查，直接观察胎儿形态，取血样、羊水进行染色体检查。特殊蛋白测定，代谢产物、酶活性检查等。
一旦检测出小儿患有先心病可根据每个家庭的实际情况，通过和医生的沟通，再决定如何实行。切勿只凭单方面的揣测就妄下结论。另外，充分了解病发诱因也很重要。
专家介绍，目前已知的可导致先心病的致畸因子很多。主要包括：
1.药物：酒情、笨异丙胺、反应停、性激素等
2.风疹病毒
3.母体疾病：糖尿病、红斑很疮、苯丙酮尿症等。这些因子作用在心脏发育的易损期，即妊娠2-8周，可造成不同种类的先心病。
在孕妇怀孕期间，如发现直系家属中有曾患先心病病史的人要及时去医院检查，包括35岁以上的高龄产妇，以及有流产、死产、死胎史者都是令小儿患病的高发群体。即便确诊病情，孕妇及家人也不用过度担心，为了胎儿和自身安全着想，还应保持情绪稳定，待和医师商议后总会得出全优方案。
